AHP: LA DIAGNOSI GIUSTA È L’UNICA VIA D’USCITA

La porfiria epatica acuta (AHP) è una malattia genetica rara con una prevalenza stimata di 5,9 casi ogni 100.000 abitanti in Europa. Tuttavia, la prevalenza di alcuni tipi di AHP può essere superiore a quanto generalmente si pensi. Può essere caratterizzata da attacchi potenzialmente fatali e, in alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita. Alcuni pazienti possono persino essere a rischio di neuropatia progressiva irreversibile.1-8

I sintomi, spesso, assomigliano a quelli di altre malattie più comuni come la sindrome dell’intestino irritabile, la fibromialgia, l’endometriosi o persino disturbi psichiatrici. La diagnosi di AHP può arrivare con un ritardo di 15 anni e, in alcuni pazienti, comportare vari ricoveri e anche interventi chirurgici non necessari.5,8-10