Semplici test possono
confermare l'AHP

Per confermare se un paziente è affetto da AHP è opportuno prescrivere test delle urine estemporanee per determinare i livelli elevati di acido aminolevulinico (ALA), porfobilinogeno (PBG) e porfirine, neurotossine ritenute responsabili delle manifestazioni della malattia.1-5

Confermare la diagnosi di AHP con i test delle urine estemporanee1-5

Test delle urine estemporanee e conferma genetica

AHP=porfiria epatica acuta; ALA=acido aminolevulinico; PBG=porfobilinogeno.
*Il PBG e l’ALA sono intermedi neurotossici naturalmente presenti nella via di biosintesi dell’eme nel fegato, ma che raggiungono livelli neurotossici nei pazienti con AHP sintomatica. PBG e ALA possono rimanere elevati durante il recupero dopo un’esacerbazione di AIP o di un altro tipo di AHP.2,5,7
†Le porfirine urinarie possono aiutare a differenziare i sottotipi di AHP.3

Il test delle urine estemporanee per il PBG è altamente specifico e in grado di confermare una diagnosi di AHP, mentre il test per l’ALA è utile per la diagnosi differenziale e la conferma del sottotipo ADP.1,5

Test per l’AHP: valori di laboratorio1,5,8

Test per l’AHP: codici CPT e valori di laboratorio dei test delle urine estemporanee

‡I test sono più accurati se normalizzati per grammo di creatinina urinaria e se i campioni vengono raccolti durante gli episodi acuti. Non è necessaria una raccolta delle urine delle 24 ore. Possono essere necessari test supplementari (genetici o biochimici) per differenziare i sottotipi di AHP (AIP, HCP, VP o ADP).

  • I requisiti dei campioni dipendono dal singolo laboratorio
  • Generalmente, durante gli episodi acuti il PBG è marcatamente elevato (>10 volte l’ULN) nell’AIP6
  • Il test delle porfirine nelle urine, è un test non specifico e non deve essere utilizzato per diagnosticare l’AHP6

I campioni devono essere raccolti durante i periodi sintomatici perché i livelli possono precipitare quando i sintomi si risolvono. I test diagnostici fondamentali per confermare la diagnosi sono i test delle urine estemporanee, ma può essere eseguito anche un test genetico per differenziare il sottotipo di AHP da cui è affetto il paziente.1,3,4

Quando si effettuano i test per l’AHP
considerare anche quanto segue:

  • La prescrizione di test di laboratorio per le porfirine nelle urine non include la valutazione di ALA/PBG o dei loro livelli corrispondenti6
  • I livelli di ALA sono elevati durante i periodi sintomatici per tutti i 4 sottotipi, mentre il PBG è elevato solo per le 3 forme più comuni (tranne l’ADP), ma questi livelli possono diminuire tra un’esacerbazione e l’altra6§
  • Normalizzare i risultati dei test per la creatinina nelle urine, al fine di evitare risultati falsi negativi, soprattutto nei campioni di urine diluite3
  • Il colore delle urine è normale, ma può diventare rosso scuro o viola se esposte a una luce con una lunghezza d’onda particolare in un test di fluorescenza4,9
  • I campioni devono essere refrigerati, congelati e/o protetti dalla luce, anche se brevi ritardi non dovrebbero produrre risultati falsi negativi3,10
  • Una volta confermata la diagnosi con i test biochimici, per identificare la mutazione e il sottotipo di AHP può essere effettuato il sequenziamento dei geni. Prendere in considerazione di effettuare il test genetico dei membri della famiglia dei pazienti a cui è stata diagnosticata l’AHP per identificare i soggetti che possono essere portatori della mutazione del gene dell’AHP e avere livelli elevati neurotossici di ALA e PBG3
  • Non ci sono terapie approvate per prevenire le esacerbazioni o trattare i sintomi cronici

§L’ALA e il PBG sono precursori delle porfirine naturalmente presenti nella via di biosintesi dell’eme nel fegato, ma che raggiungono livelli neurotossici nei pazienti con AHP sintomatica.2,5

Approfondimenti sulla semplificazione del percorso diagnostico

Genilam

I test genetici possono rilevare alcune mutazioni genetiche nei pazienti, e aiutare i medici a fornire una diagnosi più accurata.

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