Semplici test possono
confermare l'AHP

Per confermare se un paziente è affetto da AHP è opportuno prescrivere test delle urine estemporanee per determinare i livelli elevati di acido aminolevulinico (ALA), porfobilinogeno (PBG) e porfirine, neurotossine ritenute responsabili delle manifestazioni della malattia.1-5

Confermare la diagnosi di AHP con i test delle urine estemporanee1-5

Test delle urine estemporanee e conferma genetica

AHP=porfiria epatica acuta; ALA=acido aminolevulinico; PBG=porfobilinogeno.
*Il PBG e l’ALA sono intermedi neurotossici naturalmente presenti nella via di biosintesi dell’eme nel fegato, ma che raggiungono livelli neurotossici nei pazienti con AHP sintomatica. PBG e ALA possono rimanere elevati durante il recupero dopo un’esacerbazione di AIP o di un altro tipo di AHP.2,5,7
Le porfirine urinarie possono aiutare a differenziare i sottotipi di AHP.3

Il test delle urine estemporanee per il PBG è altamente specifico e in grado di confermare una diagnosi di AHP, mentre il test per l’ALA è utile per la diagnosi differenziale e la conferma del sottotipo ADP.1,5

Test per l’AHP: valori di laboratorio1,5,8

Test per l’AHP: codici CPT e valori di laboratorio dei test delle urine estemporanee

I test sono più accurati se normalizzati per grammo di creatinina urinaria e se i campioni vengono raccolti durante gli episodi acuti. Non è necessaria una raccolta delle urine delle 24 ore. Possono essere necessari test supplementari (genetici o biochimici) per differenziare i sottotipi di AHP (AIP, HCP, VP o ADP).

  • I requisiti dei campioni dipendono dal singolo laboratorio
  • Generalmente, durante gli episodi acuti il PBG è marcatamente elevato (>10 volte l’ULN) nell’AIP6
  • Il test delle porfirine nelle urine, è un test non specifico e non deve essere utilizzato per diagnosticare l’AHP6

I campioni devono essere raccolti durante i periodi sintomatici perché i livelli possono precipitare quando i sintomi si risolvono. I test diagnostici fondamentali per confermare la diagnosi sono i test delle urine estemporanee, ma può essere eseguito anche un test genetico per differenziare il sottotipo di AHP da cui è affetto il paziente.1,3,4

Quando si effettuano i test per l’AHP
considerare anche quanto segue:

  • La prescrizione di test di laboratorio per le porfirine nelle urine non include la valutazione di ALA/PBG o dei loro livelli corrispondenti6
  • I livelli di ALA sono elevati durante i periodi sintomatici per tutti i 4 sottotipi, mentre il PBG è elevato solo per le 3 forme più comuni (tranne l’ADP), ma questi livelli possono diminuire tra un’esacerbazione e l’altra
  • Normalizzare i risultati dei test per la creatinina nelle urine, al fine di evitare risultati falsi negativi, soprattutto nei campioni di urine diluite3
  • Il colore delle urine è normale, ma può diventare rosso scuro o viola se esposte a una luce con una lunghezza d’onda particolare in un test di fluorescenza4,9
  • I campioni devono essere refrigerati, congelati e/o protetti dalla luce, anche se brevi ritardi non dovrebbero produrre risultati falsi negativi3,10
  • Una volta confermata la diagnosi con i test biochimici, per identificare la mutazione e il sottotipo di AHP può essere effettuato il sequenziamento dei geni. Prendere in considerazione di effettuare il test genetico dei membri della famiglia dei pazienti a cui è stata diagnosticata l’AHP per identificare i soggetti che possono essere portatori della mutazione del gene dell’AHP e avere livelli elevati neurotossici di ALA e PBG3
  • Non ci sono terapie approvate per prevenire le esacerbazioni o trattare i sintomi cronici

§L’ALA e il PBG sono precursori delle porfirine naturalmente presenti nella via di biosintesi dell’eme nel fegato, ma che raggiungono livelli neurotossici nei pazienti con AHP sintomatica.2,5

Genilam

I test genetici possono rilevare alcune mutazioni genetiche nei pazienti, e aiutare i medici a fornire una diagnosi più accurata.

Accedi al servizio Genilam per la porfiria epatica acuta