Imparare a individuare
i segni e sintomi dell’AHP*

L'AHP è caratterizzata
da una combinazione di sintomi

Oltre al dolore addominale grave diffuso senza febbre o leucocitosi, altri sintomi comuni dell’AHP comprendono nausea e vomito, dolore o debolezza degli arti, ansia, confusione e lesioni cutanee sulle zone esposte al sole (solo HCP e VP). Durante le esacerbazioni acute dell’AHP spesso sono presenti tachicardia e iponatriemia.1,2,7

Questi sintomi hanno effetti neurotossici sul sistema nervoso autonomo, periferico e centrale. I pazienti possono manifestare un sintomo caratteristico o molteplici sintomi che possono condurre a una diagnosi1,2:

Sintomi-di-porfiria-epatica-acuta
  •    

    Centrale2,4

    ansia, depressione, confusione, convulsioni, allucinazioni, insonnia

  •    

    Periferico2,4

    debolezza muscolare, dolore neuropatico agli arti, riduzione della sensibilità, paralisi, stanchezza, paralisi respiratoria

  •    

    Autonomo2,4,10

    nausea e vomito, ipertensione, tachicardia, stipsi, dolore addominale grave diffuso, diarrea, dolore dorsale o toracico

  •    

    Sintomi cutanei1,5

    lesioni sulla pelle esposta al sole solo nella coproporfiria ereditaria (HCP) e nella porfiria variegata (VP)

  •    

    Altre Manifestazioni2,10

    iponatriemia, urine scure o rossastre

Manifestazioni dell'AHP

L’AHP può essere caratterizzata da attacchi potenzialmente fatali e, in alcuni pazienti, da sintomi cronici debilitanti che influiscono negativamente sulle funzionalità quotidiane e sulla qualità della vita. Nei pazienti geneticamente predisposti, le esacerbazioni acute sono frequentemente precedute da fattori precipitanti ambientali o ormonali.1,6,8

In un vasto studio sull’evoluzione clinica di pazienti con esacerbazioni ricorrenti,‡ il 65% ha riferito sintomi cronici (incluso dolore) e il 46% ha riferito di avere manifestazioni sintomatiche quotidiane.8

Nello studio EXPLORE le esacerbazioni ricorrenti sono state definite come 3 attacchi o più in 12 mesi o profilassi con emina o analoghi del GnRH.8

I fattori precipitanti delle esacerbazioni acute possono includere:1,5,10,11

Alcuni medicinali possono scatenare le esacerbazioni della porfiria epatica acuta
Uso di alcuni medicinali appartenenti alle seguenti categorie:
  • Anestetici
  • Contraccettivi orali
  • Anticonvulsivanti
  • Antistaminici
  • Ipoglicemizzanti
  • Antimicrobici
  • Ormoni
  • Farmaci per l’emicrania
  • Sedatives

Consultare un elenco più esaustivo dei medicinali considerati non sicuri:

"The Drug Database for Acute Porphyria" del Norwegian Porphyria Centre (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org/

I cambiamenti ormonali durante il ciclo mestruale possono scatenare le esacerbazioni della porfiria epatica acuta
Cambiamenti ormonali durante il ciclo mestruale§
Una dieta drastica può scatenare le esacerbazioni della porfiria epatica acuta
Dieta drastica
Un consumo di alcol eccessivo può scatenare le esacerbazioni della porfiria epatica acuta
Eccessivo consumo di alcol
Il fumo può scatenare le esacerbazioni della porfiria epatica acuta
Fumo
Lo stress può scatenare le esacerbazioni della porfiria epatica acuta
Stress causato da:
  • Infezioni
  • Intervento
  • Spossatezza fisica
  • Spossatezza emotiva

Meno del 10% dei pazienti ha esacerbazioni senza nessun fattore precipitante identificativo.2
§Le variazioni ormonali raggiungono il picco 2 settimane prima dell’inizio del ciclo mestruale.

L'AHP può essere scambiata
per malattie più comuni

I segni e sintomi dell’AHP possono assomigliare a quelli di numerose malattie comuni come sindrome dell’intestino irritabile, malattia di Crohn, endometriosi, fibromialgia e disturbi psichiatrici. Queste analogie possono portare a una diagnosi errata.9,13

In un’analisi retrospettiva delle cartelle cliniche di 546 pazienti affetti da AHP fornite da 175 professionisti sanitari di Stati Uniti, Europa, Canada e Giappone, il 26% dei pazienti con AHP aveva inizialmente ricevuto una diagnosi errata.12

Essere consapevole dei sintomi simili9,12,13

La porfiria epatica acuta può avere sintomi simili a quelli di altri disturbi gastrointestinali come la malattia di Crohn, la sindrome dell’intestino irritabile o IBS, la gastroenterite acuta con vomito e l’epatite
La porfiria epatica acuta può avere sintomi simili a quelli di disturbi neurologici e neuropsichiatrici come la fibromialgia, la sindrome di Guillain-Barré e la psicosi
La porfiria epatica acuta può avere sintomi simili a quelli di disturbi ginecologici come l’endometriosi
La porfiria epatica acuta può avere sintomi simili a quelli di condizioni dell’addome acuto come l’appendicite, la colecistite, la peritonite, la pancreatite e l’occlusione intestinale

Un ritardo nella diagnosi può avere conseguenze sulla salute e il benessere a lungo termine dei pazienti11,10,14

Le complicanze a lungo termine dell’AHP possono includere ipertensione arteriosa, malattia renale cronica, carcinoma epatocellulare, problemi psicologici e rischio di morte prematura dovuta alle esacerbazioni acute.

Un importante obiettivo nella gestione dell’AHP è prevenire il danno irreversibile a lungo termine.

Le conseguenze del ritardo nella diagnosi1,7,15,17

La diagnosi di porfiria epatica acuta può arrivare anche 15 anni dopo l’insorgenza dei sintomi

Il ritardo nella diagnosi e la diagnosi errata possono comportare procedure non necessarie. In realtà, anche nei pazienti con diagnosi di AHP i ricoveri sono comuni. Uno studio ha osservato che i pazienti con AHP avevano avuto una media di 2 esacerbazioni e 1 ricovero nell’anno precedente. In un altro studio, i pazienti con esacerbazioni ricorrenti di AHP erano stati ricoverati in media 82 giorni (intervallo: 10-374) in un periodo di osservazione di 21 anni.1,12,14,16,17

 

L'AHP riduce la qualità della vita

L’AHP è una malattia debilitante che ha un impatto significativo sulla vita quotidiana e sociale dei pazienti, sia durante che tra le esacerbazioni. In uno studio su pazienti con AIP (il sottotipo più comune di AHP) con esacerbazioni acute ricorrenti, il 63% ha riferito un impatto negativo sulle relazioni o sul ruolo sociale, il 74% ha riferito disturbi nella deambulazione e l’84% inidoneità al lavoro.6

Acute hepatic porphyria impact on relationships, education and work, and walking

||Come riferito in una popolazione con porfiria acuta intermittente con attacchi ripetuti (3 o più) nell’ultimo anno.6

In alcuni pazienti con AHP il dolore cronico a lungo termine, lo stress emotivo, la depressione e l’ansia concomitanti e la paura di esacerbazioni non prevedibili contribuiscono a ridurre la QoL.6,18,19